Lo stallone TB Dark Ronald fuori dai guai per la sindrome del puledro fragile

Un gruppo di ricerca delle Università di Göttingen e Halle in Germania è stato in grado di dimostrare che la malattia genetica Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) non derivava dallo stallone purosangue inglese Dark Ronald XX, che era stata ipotizzata fino ad ora. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Animal Genetics.

La sindrome del puledro fragile a sangue caldo è una malattia genetica grave, solitamente fatale, che si manifesta dopo la nascita nei cavalli affetti. A causa del difetto, il tessuto connettivo è instabile e anche sotto la forza più leggera, la pelle si strappa dal tessuto sottostante e le articolazioni possono subire lussazioni. Può anche causare aborti spontanei e infertilità nelle cavalle e negli stalloni affetti.

La malattia in sé non è nuova e probabilmente ha avuto origine a metà del XVIII secolo. Da allora, tutti gli animali da riproduzione sono stati costantemente testati per il difetto genetico. Esiste una malattia genetica comparabile negli esseri umani nota come sindrome di Ehlers-Danlos che mostra sintomi simili.

manifesti WFFS come una pelle estremamente delicata che si lacera o si ulcera facilmente e si allentano, articolazioni iperestensibili, a condizione che il puledro sopravviva effettivamente al parto. Non esiste una cura, con l'eutanasia come unica opzione umana. (Foto Laboklin)

Il gene responsabile, PLOD1, è stato identificato nel 2012. PLOD1 normalmente assicura che le molecole di collagene nella pelle e nel tessuto connettivo possano legarsi per formare una rete stabile. La mutazione nel gene PLOD1 impedisce il "cross-linking" necessario per il collagene stabile.

L'origine esatta della mutazione era precedentemente poco chiara. Poiché la diffusione del difetto genetico è un problema anche nell'allevamento equino in Germania, il Vereinigte Informationssysteme Tierhaltung (IT-Solutions for Animal Production) di Verden 2019 ha determinato la possibile origine del difetto genetico dai risultati dei test di circa 2.000 cavalli e dalla loro registri genealogici. L'indagine ha concluso che il difetto genetico era probabilmente dovuto al "paziente zero", lo stallone purosangue inglese Dark Ronald XX (1905-1928) o suo padre, Bay Ronald XX, e il difetto si è poi diffuso attraverso la loro prole.

L'attuale ricerca condotta dall'Università di Göttingen mette in discussione questa teoria. "Ora siamo riusciti a dimostrare che Dark Ronald XX non era un portatore della mutazione PLOD1 e può quindi essere escluso come la fonte originale di questo difetto genetico", afferma il professor Bertram Brenig, direttore dell'Istituto di medicina veterinaria dell'Università di Göttingen e autore principale dello studio. Ulteriori indagini indicano che la variante che causa la WFFS è molto probabilmente originata da uno stallone Hannover non identificato della linea A/I nato nel 1861.

Dark Ronald XX è stato un importante stallone purosangue con caratteristiche ereditarie molto apprezzate che ha avuto una grande influenza sull'allevamento di cavalli tedeschi. Venduto alla Germania nel 1913, fu allevatore prima a Graditz e poi ad Altefeld. Nel 1928 fu portato alla clinica veterinaria dell'Università di Halle per il trattamento delle coliche intestinali, dove morì. Da allora il suo scheletro, cuore e pelle sono stati conservati in una delle collezioni di scienze naturali della Martin Luther University Halle-Wittenberg.

"Questo è molto fortunato, in quanto ci ha permesso di esaminare direttamente Dark Ronald XX per la presenza della mutazione PLOD1", afferma Brenig. Gli scienziati sono stati così in grado di esaminare piccoli pezzi della pelle di Dark Ronald XX e sono giunti alla conclusione che non era un portatore.

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